​Generell für alle Menschen, bei denen eine COPD diagnostiziert worden ist und die unter Atemnot, Husten oder Auswurf leiden. Denn das sind auch die klassischen Symptome eines A1-AT-Mangels – da dieser aber weitaus seltener vorkommt als eine „gewöhnliche“ COPD, wird der Gendefekt als mögliche Ursache oft übersehen. Um zu prüfen, ob genug A1-AT im Körper vorhanden ist, reicht ein einfacher Bluttest aus, den z.B. jeder Hausarzt durchführen lassen kann. Manche Menschen haben keine Beschwerden, aber ein erhöhtes Risiko für einen A1-AT-Mangel, z.B., wenn bei einem Familienmitglied bereits ein solcher festgestellt wurde. Auch dann kann ein Test eine Option sein, denn jemand, der um seinen A1-AT-Mangel weiß, kann beispielsweise das Rauchen und andere Risikofaktoren für Lungenerkrankungen ganz bewusst meiden. Andererseits kann das Wissen um eine mögliche Erkrankung sehr belastend sein und es lässt sich nicht sicher sagen, ob es tatsächlich zu einer starken Ausprägung einer Lungenerkrankung kommen wird oder aber zu geringfügigen Symptomen, die die Lebenserwartung kaum beeinträchtigen. Eltern müssen die Weitergabe dieser Kenntnis an ihre Kinder abwägen, wenn bei einem Elternteil ein A1-AT-Mangel diagnostiziert wurde. Für einen Test auf A1-AT-Mangel beim Nachwuchs spricht, dass bei Gewissheit über den Mangel die Möglichkeit besteht, Kinder gezielt vor Risikofaktoren zu schützen und beispielsweise eindringlich vor den für sie besonders gravierenden Folgen des Rauchens zu warnen.

​Es stimmt: Auch die Gabe von A1-AT kann verlorenes Lungengewebe nicht wieder herstellen und die Erkrankung zum Stillstand bringen. Dennoch können A1-AT-Mangel-Patienten von der Behandlung profitieren. Denn mit dieser Therapie wird das fehlende Schutzprotein A1-AT ersetzt. Dadurch verlangsamt sich die fortschreitende Zerstörung der Lunge deutlich. Oder andersherum: Ein deutlich größerer Teil der funktionierenden Lunge bleibt über längere Zeit erhalten. Ohne die Therapie schreitet der Verlust von gesundem Lungengewebe erheblich schneller voran.

Damit die Kosten einer Rehabilitationsmaßnahme übernommen werden – etwa von einer gesetzlichen Krankenkasse oder der Deutschen Rentenversicherung – müssen bestimmte Voraussetzungen erfüllt sein. Sie muss medizinisch erforderlich sein und ggf. dazu beitragen, die Erwerbsfähigkeit längerfristig zu sichern. Helfen kann eine stationäre oder ambulante Rehabilitation z.B. beim Auftreten einer akuten Verschlechterungen der Lungenfunktion oder wenn Depressionen und Ängste stark belasten. Besonders geeignet ist auch eine sogenannte pulmonale oder pneumologische Rehabilitation, die verschiedene Angebote wie körperliches Training, Atemtherapie, Ernährungsberatung oder Raucherentwöhnung kombiniert. Wann ein Antrag für eine Rehabilitation gestellt werden kann, sollten A1-AT-Mangel-Patienten mit ihrem Arzt besprechen. Auch wenn die Reha von der Krankenkasse genehmigt wird, kann es sein, dass der Patient in manchen Fällen Zuzahlungen leisten muss. 

Um eine plötzlich auftretende, schwere Atemnot gut meistern zu können, heißt es, entsprechend vorbereitet zu sein. Mit dem behandelnden Arzt sollte man besprechen, welche Maßnahmen und welche Medikamente im Ernstfall helfen. Wichtig ist es, zur Vorbereitung im Rahmen einer Atemtherapie die Lippenbremse und andere Techniken zu erlernen, mit denen sich eine Luftnot überwinden lässt. Zusätzlich sollten die Angehörigen von Menschen mit A1-AT-Mangel in die Notfallplanung mit einbezogen werden und wissen, was sie unterstützend tun können.

Wird bei einem Raucher A1-AT-Mangel festgestellt, gibt es nur eins: sofortiger Entzug. So kann der Patient dazu beitragen, dass die Erkrankung erheblich langsamer voranschreitet. Wem trotz guten Willens der Rauchverzicht schwerfällt, der sollte mit seinem Arzt sprechen – denn es gibt viele Wege. Manchen hilft, ab einem bestimmten Tag schlagartig nicht mehr zu rauchen (sogenannte Punkt-Schluss-Methode), anderen dagegen das schrittweise Herunterfahren ihres täglichen Zigarettenkonsums bis auf Null (Reduktionsmethode). Anschließend kann eine Nikotinersatztherapie dabei unterstützen, nicht wieder rückfällig zu werden. Dazu gelangt Nikotin ersatzweise – etwa per Kaugummi, Tablette, Nasenspray oder Pflaster – und in abnehmender Dosis in den Körper, bis dieser schließlich ganz entwöhnt ist. Auch Medikamente können eingesetzt werden – es gibt zwei, die hierzulande für die Rauchentwöhnung zugelassenen sind. Sinnvoll ist auch eine Verhaltenstherapie, bei der die Teilnehmer lernen, unerwünschte Verhaltensweisen wie das Rauchen zu vermeiden.

Grundsätzlich, ja! Es gilt aber, im Einzelfall bestimmte Dinge zu beachten. So ist ein Arbeitsumfeld mit Feinstaub oder schädlichen Gasen unbedingt zu meiden. A1-AT-Mangel-Patienten, die beispielsweise in einer Bäckerei, einer Tischlerei oder in der chemischen Produktion arbeiten, sollten ggf. versuchen, in ein weniger belastendes Umfeld zu wechseln. In manchen Fällen helfen schon kleinere Veränderungen, um die bestehenden Verhältnisse im Arbeitsumfeld zu verbessern. Z.B. können Patienten in ein Büro ohne Teppichboden und mit abstellbarer Klimaanlage wechseln oder einen Drucker weiter entfernt vom Schreibtisch aufstellen. Zusätzlich gilt: Um die Erwerbsfähigkeit möglichst lange zu erhalten, kann eine Rehabilitationsmaßnahme erwogen werden. Insbesondere dann, wenn die Symptome mit der Zeit stärker werden und die Leistungsfähigkeit eingeschränkt ist. Außerdem kann darüber nachgedacht werden, die Arbeitszeit zu verringern oder Erwerbsminderungsrente zu beantragen.

Wenn nicht eine Allergie auf etwaige Tierhaare besteht, spricht grundsätzlich nichts dagegen, dass sich Menschen mit einem A1-AT-Mangel Haustiere halten. Haustiere können sogar sehr hilfreich sein, indem sie das seelische Wohlbefinden und die körperliche Gesundheit fördern, denn das Spielen und Gassi gehen mit einem Hund z.B. bringt Freude und hält auf Trab.

Entspannen und neue Kraft schöpfen: Gerade für Menschen mit A1-AT-Mangel ist Urlaub wichtig – und mit der richtigen Vorbereitung auch gut möglich. Bei der Reiseplanung z.B. im Reisebüro fragen, welche Anbieter eventuell auf Urlauber mit chronischer Erkrankung besonders eingestellt sind. Wird eine Sauerstofftherapie benötigt, müssen ggf. der Transport des Gerätes und die Versorgung vor Ort geklärt werden. Auch sollten die Urlaubspläne zuvor mit einem Lungenfacharzt abgestimmt werden. Der Spezialist kann sagen, welche Ziele sich für einen A1-AT-Mangel-Patienten eignen, also ob man einen Badeurlaub planen oder in den Bergen wandern gehen sollte. Da der Luftdruck in Flugzeugen geringer ist, kann es bei Lungenerkrankungen besser sein, Langstreckenflüge zu meiden. Doch egal wie lange ein Flug dauert – gegebenenfalls ist währenddessen eine Sauerstoffversorgung ratsam. Ob und wie diese bereitgestellt werden kann, muss rechtzeitig mit der Fluggesellschaft erörtert werden. Ebenso frühzeitig sollten Patienten, die eine Therapie mit A1-AT erhalten, mit ihrem Arzt besprechen, wo sie am Urlaubsort ihre Infusion bekommen können. 

Prof. Dr. Welte fasst die wichtigsten Dinge, die ein Alpha1-Patient bei Reisen beachten sollten, in einem Interview zusammen.

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Ein A1-AT-Mangel muss kein Grund sein, keine Kinder zu bekommen. Paare mit Kinderwunsch, bei denen ein Partner einen A1-AT-Mangel hat, sollten sich im Vorfeld allerdings ärztlich beraten lassen. Z.B. kann auch beim vermeintlich gesunden Partner ein Test auf A1-AT-Mangel sinnvoll sein, um herauszufinden, ob er womöglich ebenfalls davon betroffen ist. Im Rahmen einer genetischen Beratung können sich Paare darüber informieren, wie wahrscheinlich der für den A1-AT-Mangel verantwortliche Gendefekt an den Nachwuchs vererbt wird. Es sind verschiedene Kombinationen aus gesunden und defekten elterlichen Genen möglich, die oft nur bedingt darauf schließen lassen, ob Kinder später tatsächlich Krankheitssymptome haben und in welchem Schweregrad diese vorkommen werden.

Der Verlauf der Erkrankung kann sehr unterschiedlich sein und die Diagnose sagt zunächst wenig über ihren Fortgang aus. Es kann also zu einer starken Ausprägung kommen, oder auch nur zu geringfügigen Symptomen. Viele Menschen mit A1-AT-Mangel erreichen eine nahezu normale Lebenserwartung. Wichtig: Den Krankheitsverlauf können die Patienten nicht zuletzt selbst mit ihrem Verhalten beeinflussen. Konsequente Zigaretten-Abstinenz z.B. wirkt sich gerade bei A1-AT-Mangel sehr positiv auf die Lebenserwartung aus. Und je früher die Diagnose erfolgt, desto eher können auch andere Risikofaktoren – wie Staub oder chemische Dämpfe – gemieden werden, die eine Lungenerkrankung verschlimmern können. 

Infektionen müssen bei Alpha1-Patienten auf nach Möglichkeit vermieden werden, da sie der wichtigste Auslöser für Exazerbationen sind.
Herr Prof. Dr. Welte empfiehlt für Alpha1-Patienten die jährliche Grippeschutzimpfung zwischen Anfang Oktober und Ende November, eine Pneumokokken-Impfung alle fünf Jahre sowie eine Auffrischungsimpfung gegen Keuchhusten (zusammen mit Diphtherie und Tetanus).
Alpha1-Kinder sind genauso zu impfen wie gesunde Kinder. Der Impfplan für Kinder wird von der Ständigen Impfkommission des Robert-Koch-Institutes vorgegeben.

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