Labordiagnose

Besteht bei einem Patienten der Verdacht auf AATM, lässt sich dies rasch und einfach durch Bestimmung der AAT-Serumkonzentration überprüfen. 

Die AAT-Serumkonzentration steigt z. B. bei Entzündungsprozessen, da AAT ein Akute-Phase-Protein ist. Daher wird empfohlen, die AAT-Bestimmung nur dann durchzuführen, wenn der Patient keine klinischen oder laborchemischen Entzündungsanzeichen aufweist. Zeitgleich sollte der CRP-Wert (C-reaktives Protein) mitbestimmt werden und im Zweifelsfall sollte bei zu hohen Werten die Serumspiegelbestimmung im infektfreien Intervall wiederholt werden.[1]

Die Abbildung zeigt eine übliche Kombination verschiedener Methoden zur umfassenden Diagnostik des AATM.[4]

Protektive Schwelle 50 mg/dl

Auf Basis verschiedener klinischer Beobachtungen gilt ein AAT-Serumspiegel von 50 mg/dl (11 μmol/l) als protektive Schwelle, unterhalb derer es zu schweren Manifestationen kommen kann.[1,2]

Bei einem zu niedrigen AAT-Wert erfolgt eine Absicherung des Befunds durch qualitative Testung durch Genotypisierung mittels Allel-spezifischer Polymerasekettenreaktion (PCR) und durch Phänotypisierung mittels isoelektrischer Fokussierung (IEF).[1,2,3] 

Um einen AATM zu diagnostizieren, reicht zunächst ein einfacher Bluttest aus. Ein AAT-Serumspiegel über 110 mg/dl schließt einen klinisch relevanten AATM mit einer Sicherheit von > 99,8 % aus. Als kritische, protektive Schwelle gilt ein Wert von 50 mg/dl.[1] 

Referenzen

[1] Greulich T, Fähndrich S, Clarenbach C, et al. Alpha‑1-Antitrypsin-Mangel (AATM) – Ein Expertenstatement. Positionspapier der DGP. Pneumologie. 2020;74(07):436‑442. 

[2] ATS/ERS, American Thoracic Society/European Respiratory Society Statement: Standards for the diagnosis and management of individuals with alpha‑1 antitrypsin deficiency. Am J Respir Crit Care Med. 2003;168:818‑900. 

[3] Bals R, Köhnlein T. Alpha‑1-Antitrypsin-Mangel: Pathophysiologie, Diagnose und Therapie; 10 Tabellen. Stuttgart, New York: Thieme; 2010.

[4] Miravitlles M et al. European Respiratory Society statement: diagnosis and treatment of pulmonary disease in alpha1-antitrypsin deficiency. Eur Respir J 2017; 50: 1700610